Mukopolysaccharidose

[kleene_melli]

Hallo ihr Lieben!
Es gibt Neuigkeiten: Sammys Ergebnisse sind jetzt da. Der Vortest auf Muko war zwar erst sehr viel versprechend aber die durchgeführten Haupttests blieben ohne Ergebnis. 🙁
Eigentlich hatten mein Freund und ich beschlossen, dass wir dann mit der Diagnostik aufhören, wenn der Urintest ohne Ergebnis ausfällt. Wir wollten das Geld dann lieber in Behandlungen als in die Ursachenforschung stecken.
Nun ist es aber so, dass das Labor dort sehr großes Interesse an dem unserem "Fall" hat und sich nun auch an den Kosten der Untersuchungen beteiligen wollen. Die sind ganz aus dem Häuschen, weil wir eine für die Forschung sehr außergewöhnliche Konstellation haben: zwei Wurfgeschwister, einer krank und einer gesund - das in der selben Familie kommt wohl eigentlich so gut wie nie vor.
Die neue Untersuchung sieht vor, von Sammy und von Eddie Blut zu nehmen und das zu analysieren. Also machen wir am Montag einen Familien-Ausflug zum Tierarzt. 🙄
Danach ist aber definitiv Schluss mit Untersuchungen.

Das ist aber noch nicht alles: Unsere TA hat nach dem Vortest nach Behandlungsmöglichkeiten (sah ja so aus, als würde sich die Diagnose Muko bestätigen) geschaut und mir dann die Kosten mitgeteilt: 230.000-300.000 Euro pro Jahr. Das saß. Wer soll denn sowas bezahlen können? 😱
Diese Möglichkeit scheidet also definitiv für uns aus...es sei denn einer von euch ist so super reich, dass er Sammy unterstützen möchte? 🙄
Ich hoffe, dass wir einen Teil zur Forschung beitragen können und dass dann in einigen Jahren Katzenbesitzer nicht mehr vor so einer utopischen Summe stehen müssen. Auch wenn es uns nicht mehr viel helfen wird, hilft Sammy damit vielleicht auf lange Sicht gesehen anderen weiter.

Sammy macht uns jeder Tag super stolz, er erkämpft sich jeden Tag ein kleines Stückchen mehr Unabhängigkeit. Seit gut 2 Wochen kommt er jetzt ganz gut ohne Medikamente aus. Er läuft nun aus eigenem Antrieb viel mehr umher und verlässt immer öfter aus eigener Kraft das Wohnzimmer - für ihn und für uns ein echter Erfolg!
Unser einziges Problemthema ist nach wie vor der Kot. Ganz egal was ich mache, er wird nicht weicher und es ist oft Blut dran. Wir werden es nun (nach Butter, Öl, Lactulose, Wasser usw.) mit MCP-Tropfen versuchen. Vielleicht hilft das ja weiter.

So, das wars erst mal von uns soweit...

 

[Pustel]

Hallo kleene-melli,
das sind im Grunde ja gute Nachrichten.

Solche Erkrankungen sind ja auch wirklich ganz selten und ehlrich gesagt, wie ich ja auch geschrieben habe, hätte ich da nicht unbedingt drauf getippt so per se. Abgesehen davon sind die Urinbefunde ja nur typisch für eine einzige bestimmte Form dieser Reihe an Stoffwechselerkrankungen aus dem selben Gebiet der Speichererkrankungen das ihr da gerade untersucht. Ja das ist teuer in der Therapie, wenn es denn eine Therapie gibt.

Wie entwickelt sich denn die Lähmung? Ist sie noch besser geworden?
Knuddel deinen Süßen mal von mir.

Was sagen die Ärzte wegen eines möglichen Mb Bechterw bzw dem tierischen Äquivalent dazu? Ist die Multiple Sklerose vom Tisch (auch die anhaltende Mastdramstörung würde da hineinpassen, abgesehen antürlich von den schubweisen Lähmungen)?

Ich denke ihr kümmert euch super um euren Kater, tut was möglich ist und man kann einfach für Katzen nicht immer alle Therapiemöglichkeiten (und ich rede hier wirklich von den abgefahrenen Dingen im Bereich der Stammzelltherapie o Dauerblutbestandteiltherapien) ausschöpfen, wenn man nicht reich ist. Selbst Versicherungen kündigen da ja ab und an, sollte die Mietz chronisch erkranken.

Euch weiter alle Daumen.

 

[kleene_melli]

Hallo!

Gestern haben wir erst mal Geburtstag "gefeiert". 4 Jahre alt sind unsere beiden Murkelchen geworden.

Am Montag waren wir dann beim TA zur Blutentnahme. Eddie war super tapfer! Er hat sich die 6-7 ml Blut ohne Knurren oder Gegenwehr abnehmen lassen. Sammy wurde vorsorglich sediert und konnte somit keine Gegenwehr leisten. Die Sedierung hat er sehr gut verkraftet, er ist auch ziemlich zügig eingeschlafen und wieder aufgewacht. Ich werde am Freitag beim TA anrufen, vielleicht gibt es ja dann schon erste Ergebnisse. Ein wenig erschrocken war ich, als ich Sammys aktuelles Gewicht gehört habe: 4,06 KG. Er hat also noch mal knapp 300 Gramm abgenommen. Zum Vergleich: Eddie wiegt aktuell 5,8 KG, also fast zwei Kilo mehr! 😱

Ich habe auch noch mal nachgefragt, ob es nicht noch etwas anderes sein könnte. Vor zwei Jahren stand auch schon mal Morbus irgendwas (habe mir leider den konkreten Namen nicht gemerkt) im Raum. Aber Muko ist (bis jetzt) am plausibelsten von den Symptomen und dem Verlauf her gesehen. Es wurden auch Fotos von den Augen von beiden gemacht. Sammy hat ständig leicht trüb-milchige Augen, Eddie's hingegen sind "klar wie ein Bergsee". Die trüben Augen wären auch typisch für Muko.

Sammy's Lähmungen werden immer besser! Oft läuft er (für seine Verhältnisse) fast normal, nur habe ich das Gefühl, dass er sich keine "weiten" Strecken zutraut. Wozu in die Küche gehen? Wenn ich leidend gucke wird mir das Futter schon ins Wonhzimmer direkt vor die Nase gesetzt werden. Aber nix da! Futter gibt es jetzt nur noch in der Küche und wenn ich ihn bis zu Türschwelle tragen muss, das letzte Stück und den Rückweg kann er alleine Laufen! Auch sein Sammy-Klo wandert Stück für Stück weiter weg. Wenn der feine Herr Anreize zum Laufen braucht, dann werde ich ihm die auch schaffen. 😎
In Sachen Kot machen wir nicht wirklich Fortschritte. Er bekommt nach wie vor nur Feuchtfutter und ich mache morgens und abends 4-5 MCP-Tropfen mit rein (seit Sonntag). Bis her hat es aber nur den Erfolg gebracht, dass er jetzt wieder täglich Kot absetzt, welcher aber immer noch steinhart und fast schwarz ist. 🙁
Aber wir machen weiter, und weiter, und weiter...

 

[kleene_melli]

Vielleicht gibt es ja den ein oder anderen, der diesen Thread noch liest und Interesse an unserer Geschichte hat.
Deswegen gibt es ein klitzekleines Update:
Wir wissen bis heute nicht, was unser Sam hat und haben vor einiger Zeit die Diagnostik beendet. Was auch immer da in ihm schlummert lässt sich nicht heilen.
Aber: es gibt ihn noch, unseren kleinen Kämpfer! Dieses Jahr werden die beiden schon 7 Jahre alt! So gut wie Niemand hätte damit gerechnet, dass wir so weit kommen werden.
Sammy hatte schon sehr lange keine neurologischen Ausfälle mehr gehabt. Er läuft zwar wenig und auch sehr staksig, aber er läuft.
Gegen die Arthrose bekommt er alle 2 Tage RHUS D-30 und zur Unterstützung der Gelenke Cosequin. Im akuten Fall auch mal eine Rimadyl.

Also vielleicht so als Aufmunterung für alle Dosenöffner: auch wenn die Prognose schlecht aussieht, manchmal überraschen euch eure Fellnasen durch einen enormen Kampfgeist und Lebenswillen! Hört auf euer Herz, man kann mehr Zeit mit den Murkelchen haben, als so manch einer ihnen zutraut. 😉

 

[Lehmann]

Ich habe den fred jetzt erst gelesen und möchte dir sagen, dass ich toll finde, dass euer krankes Katerchen weiter ganz normal bei euch leben darf und wieviel Mühe ihr euch gemacht habt, um eine Diagnose zu finden.

Ich arbeite als Biotechnikerin in einer Universtätskinderklinik und weiss von unseren Docs aus der Arbeitsgruppe um Mitochondriopathien bzw. Lysosomalen Speichererkrankungen, dass es sich um ein Riesengebiet handelt, mit den unterschiedlichsten Mutationen. Bis jetzt wird eigentlich “nur“ massiv geforscht und genetische Untersuchungen über die Mutationen im Genom gemacht. Man fängt also quasi gerade mal an, zu verstehen, wo die Defekte sind und welche Auswirkungen sie haben.

Leider gibt es bis jetzt keine oder sehr wenig Möglichkeiten, den Erkrankten zu helfen. Es wird versucht, symptomatisch zu behandeln, was mal mehr, mal weniger hilft.
Durchschlagende Erfolge gibt es bis heute nicht. Insofern brauchst du kein schlechtes Gewissen wegen deiner Katze zu haben, weil die weitergehende Diagnostik abgebrochen wurde...
Gib' ihm weiterhin all deine Liebe wie bisher, dass passt schon.
Ich wünsche euch, dass die Katzenviecher noch lange leben und es eurem Sorgenkind noch lange so geht wie im Moment.🙂